ARSACS

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz, ...

Die spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ist eine Ataxie-Krankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang, die vorwiegend in der Provinz Quebec in Kanada vorkommt.

Sie ist klinisch durch die Kombination einer zerebellären Ataxie und Spastik gekennzeichnet. Die gesteigerten Muskeleigenreflexe können im Verlauf der Erkrankung durch eine zunehmende Neuropathie ausfallen.

Ein sehr charakteristisches Zeichen der Erkrankung sind bei der Untersuchung des Augenhintergrundes sichtbare prominente myelinisierte Fasern, die radiär von der Papille (Eintritt des Sehnerven in die Netzhaut) wegziehen.

Der Krankheitsbeginn ist typischer Weise in der frühen Kindheit. Die Diagnose ist durch einen Mutationsnachweis in dem Gen für das Protein Sacsin zu sichern.

Therapeutisch profitieren Erkrankte mit deutlicher Spastik von Antispastika.