Bassen K Syndrom

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Beta-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)

Ludger Schöls, Friedmar R.Kreuz, ...

Die A-Beta-Lipoproteinämie ist eine sehr seltene Ataxien mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Mutationen in dem Gen für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglyceridtransferproteins verursacht wird. Hierdurch fehlen Betalipoproteine, die u. a. für die Aufnahme fettlöslicher Vitamine (Vitamine A, D, E , K) notwendig sind. Besonders durch den Vitamin-E-Mangel kommt es zu einer Schädigung peripherer Nerven und der langen Nervenbahnen im Rückenmark sowie des Kleinhirns.

Erstsymptom sind meist fetthaltige Durchfälle in der Kindheit. In deren Folge entwickelt sich eine neurologische Symptomatik mit vorwiegend afferenter Ataxie durch Störung der Tiefensensibilität, Reflexverlust, Muskelatrophien und Pyramidenbahnzeichen. Das Krankheitsbild ähnelt damit dem der Friedreichschen Krankheit. Ein Teil der Erkrankten ist aufgrund einer pigmentösen Retinadegeneration (nacht-) blind.

Die typische Laborkonstellation bei A-Beta-Lipoproteinämie besteht aus erniedrigten Cholesterin- und Triglyceridspiegeln, Akanthozyten (sog. „Stechapfelform“ der roten Blutkörperchen) im Blutausstrich, erniedrigten Spiegeln für Vitamin A und Vitamin E sowie fehlenden Beta-Lipoproteinen in der Lipoproteinelektrophorese.

Durch eine Substitution mit sehr hohen Dosen von Vitamin E und die Gabe der Vitamine A, D und K kann das Auftreten neurologischer Symptome bzw. das Fortschreiten der Erkrankung verhindert werden.