EA

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Episodische Ataxie Typ 1

Der episodischen Ataxie Typ 1 (EA1) liegen Punktmutationen im Kaliumionenkanal-Gen KCNA1 zugrunde. Die betroffenen Kaliumionenkanäle sind in Regionen des Nervensystems wie dem Kleinhirn und den Ranvierschen Schnürringen peripherer Nerven lokalisiert.

Folge der Veränderung sind Ionenkanäle mit verminderter Stromamplitude oder veränderter Kinetik.

Die Erkrankung beginnt in der Kindheit oder dem frühen Erwachsenenalter. Eine Einschränkung der Lebenserwartung ist nicht gegeben.

Während der Attacken kommt es zu Ataxie und Sprechstörungen. Darüber hinaus können dystone und choreatische Symptome (unwillkürliche Bewegungsstörungen) auftreten.

Attacken werden durch physischen oder emotionalen Stress ausgelöst. Ihre Häufigkeit schwankt von weniger als einer Attacke pro Monat bis zu mehreren Attacken pro Tag. Zwischen den Attacken können unwillkürliche Bewegungen (Myokymien) der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.

Acetazolamid kann die Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten reduzieren. Bei anderen Patienten helfen Mittel gegen Epilepsie (Antikonvulsiva).

Episodische Ataxie Typ 2

Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) wird durch Mutationen in der Alpha-1A-Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals der Nervenzellen verursacht.

Dies ist das gleiche Gen, dessen Mutation in einem anderen Bereichen ursächlich für die spinocerebelläre Ataxie Typ 6 und in einem weiteren Bereich für die Familiäre Hemiplegische Migräne ist. Am stärksten sind die Purkinjezellen des Kleinhirns betroffen. Die Mutationen führen zu verkürzten Proteinen mit veränderten Eigenschaften.

Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen dem 2. und 30. Lebensjahr, vereinzelt auch später. Die Attacken dauern meist Stunden bis Tage und sind damit länger als bei der EA1.

Die Häufigkeit schwankt zwischen einer Attacke pro Monat und zwei Attacken pro Tag. Mögliche auslösende Faktoren sind Stress, Alkoholkonsum und kohlenhydratreiche Speisen, nicht aber Schrecksituationen.

Die Attacken äußern sich in erster Linie in Gangunsicherheit, die in über 50 Prozent der Fälle von Schwindel, Übelkeit und Erbrechen begleitet sein kann. Mehr als die Hälfte der Betroffenen leidet zusätzlich an einer Migräne.

Zwischen den Attacken findet sich bei der neurologischen Untersuchung regelmäßig ein Augenzittern (Blickrichtungsnystagmus). Bei älteren Patienten kann sich auch eine leichte dauerhafte Stand- und Gangataxie entwickeln.

In der Magnetresonanztomographie des Kopfes zeigt sich dann häufig eine Atrophie des Kleinhirnwurmes. Die episodische Ataxie Typ 2 spricht gut auf das Medikament Acetazolamid (500-700 mg pro Tag) an. Alternativ kann auch 4-Aminopyridin (15 mg pro Tag) gegeben werden.