Zerebrotendinöse Xanthomatose

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Ludger Schöls, Friedmar Kreuz, ...

Die zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine Ataxie-Krankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Störungen in der Gallensäure-Synthese hervorgerufen wird.

Durch Mutationen im Gen für die Sterol-27-Hydroxylase ist keine regelrechte Gallensäurebildung aus Cholesterin möglich. Kompensatorisch nimmt der Spiegel an Gallenalkoholen zu, die die Bluthirnschranke schädigen. Hierdurch kommt es zur Ablagerung von Fetten (Sterolen) im Gehirn und anderen Geweben, die zu Ataxie, kognitiven Störungen (Demenz), Epilepsie, Spastik und peripheren Neuropathien aber auch zur Kataraktbildung (grauer Star) und xanthomatösen Fettablagerungen in den Sehnen (gelber Hautknoten durch Lipideinlagerung), besonders der Achillessehne, führen.

Bereits in der Kindheit kommt es Jahre vor dem Auftreten der neurologischen Symptome durch die fehlenden Gallensäuren zu chronischen Durchfällen. Die Diagnose einer zerebrotendinösen Xanthomatose lässt sich durch den Nachweis erhöhter Spiegel von Cholestanol im Blut stellen.

In der Magnetresonanztomographie (MRT) zeigen sich oft charakteristische Veränderungen im sog. Zahnkern (Nucleus dentatus) des Kleinhirns, die durch Verkalkungen und Hämorrhagien entstanden sind.

Die zerebrotendinöse Xanthomatose ist durch die Gabe von Chenodioxicholsäure behandelbar, sodass einer frühen Diagnosestellung entscheidende Bedeutung zukommt.