Was ist Ataxie?

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Was ist Ataxie?

Ataxie ist der medizinische Fachbegriff für gestörte Bewegungskoordination. Ataxie tritt in erster Linie als Folge von Krankheiten des Kleinhirns auf

(zerebelläre Ataxie).

 

Ataxie kann aber auch dadurch entstehen, dass das Gehirn nicht die richtigen Informationen über die Lage von Armen und Beinen im Raum erhält

(sensible oder afferente Ataxie).

Dazu kann es bei Krankheiten des Rückenmarkes und der peripheren Nerven kommen.

 

Es gibt zahlreiche neurologische Krankheiten, bei denen Ataxie als Krankheitssymptom auftreten kann, z. B. Kleinhirninfarkte, Kleinhirntumoren

oder Multiple Sklerose.

Unter dem Begriff der Ataxie-Krankheiten oder Ataxien werden genetisch (hereditär) und nicht genetisch bedingte (idiopathische und symptomatische) Degenerationskrankheiten des Nervensystems zusammengefasst, bei denen Ataxie das Hauptsymptom ist.

Degenerationskrankheiten des Nervensystems sind Krankheiten, bei denen es zu einem allmählich fortschreitenden Funktionsverlust von bestimmten Teilen des Nervensystems kommt.

Häufig geht mit dem Funktionsverlust auch das Absterben von Nervenzellen einher.

Bei den Ataxien sind von der Degeneration vor allem das Kleinhirn und das Rückenmark betroffen. Häufig sind zusätzlich auch Veränderungen

im peripheren Nervensystem, im Hirnstamm, in den Basalganglien und in der Hirnrinde vorhanden.

 

Wie werden Ataxien diagnostiziert?

Das diagnostische Vorgehen und die Auswahl diagnostischer Untersuchungs-verfahren sollten sich nach der jeweiligen klinischen Konstellation richten.

 

Bei Erkrankten mit einem Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr und einer ausschließlich in einer Generation auftretenden Krankheit kommen vor allem autosomal-rezessive Ataxien in Betracht.

Es sollten daher eine molekulargenetische Untersuchung des FRDA-Gens erfolgen und, falls dies zu keinem Ergebnis führt, weitere biochemische und molekulargenetische Untersuchungen für andere rezessive Ataxien veranlasst werden.

Hatte einer der Eltern eine ähnliche Erkrankung, ist eine autosomal-dominant vererbte SCA wahrscheinlich. In diesem Fall sind Untersuchungen der bekannten SCA-Gene sinnvoll.

 

Bei Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter ohne weitere Krankheitsfälle

in der Familie (sporadisches Auftreten) kommen sowohl symptomatische Ataxien, z. B. eine alkoholische Kleinhirndegeneration oder eine paraneoplastische Kleinhirndegeneration, als auch sporadische degenerative Ataxien, z. B. eine MSA oder SAOA in Frage.

Bei der Suche nach erworbenen Krankheitsursachen für eine sporadische Ataxie sind umfangreiche Untersuchungen erforderlich, die in der Regel einen stationären Krankenhausaufenthalt erfordern.

Um eine MSA zu diagnostizieren, müssen autonome Nervenfunktionen, z. B. die Blutdruckregulation untersucht werden.

Da sich bei etwa 20 % der Patienten mit sporadischer, im Erwachsenenalter beginnender Ataxie trotz negativer Familienanamnese eine Genmutation nachweisen lässt, sollten auch die FRDA- und SCA-Mutationen untersucht werden.

 

Wie häufig sind Ataxien?

Unser Wissen über die Häufigkeit von Ataxien ist sehr beschränkt.

Die wenigen Untersuchungen dazu beziehen sich auf einzelne Ataxien, wie

z. B. die Friedreich-Ataxie (FRDA). Addiert man die Häufigkeit der einzelnen Ataxie-Krankheiten, kommt man auf eine Häufigkeit (Prävalenz) von mindestens 20:100.000 Einwohner.

Das bedeutet, dass es in Deutschland mehr als 15.000 Ataxie-Kranke gibt.