Geschlechtsgebundener Erbgang

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Geschlechtsgebundener Erbgang

 

Anders verhält es sich mit der Vererbung der Gene, die nicht auf einem Autosom sondern auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom) liegen.

 

Die uns hier interessierenden Gene, die seltene Ataxieformen (z. B. die geschlechtsabhängige, rezessive, spinozerebelläre Ataxie oder das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom) verursachen können, liegen auf dem X-Chromosom und zeigen eine rezessive Wirkung. Das heißt, dass bei einer weiblichen Person mit zwei X-Chromosomen das Krankheitsallel gewöhnlich nicht wirksam wird.

Während der Reifung der Eizellen werden auch die beiden X-Chromosomen getrennt und die gereifte, zur Befruchtung verfügbare Eizelle enthält damit nur ein X-Chromosom. Die Samenzelle des Partners, die entweder ein X- oder ein Y-Chromosom enthalten kann, bestimmt über das Geschlecht des gezeugten Kindes und somit auch darüber, ob es wiederum erkranken wird.

 

Enthält die Samenzelle ein X-Chromosom, wird ein Mädchen entstehen. Dieses Mädchen wird gesund sein, hat jedoch mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % entweder das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel oder dem Normalallel von seiner Mutter geerbt.

 

Jede Tochter einer Frau, die ein rezessives Krankheitsallel auf einem X-Chromosom trägt, hat also eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ebenfalls wieder (Über-)Trägerin des Krankheitsalles zu sein. Diese Frauen werden als Konduktorinnen bezeichnet (conductor: lat. = Mieter, Pächter; conducere: lat. = übernehmen, beitragen).

Enthält die Samenzelle ein Y-Chromosom, wird ein Knabe entstehen. Dieser Knabe hat (wie ein Mädchen auch), eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, entweder das Krankheitsallel oder das Normalallel auf dem X-Chromosom von seiner Mutter zu erben.

 

Enthielt die befruchtete Eizelle das Krankheitsallel, wird der Knabe an der Ataxie erkranken: er hat nur ein X-Chromosom; das andere Geschlechtschromosom ist ja ein Y-Chromosom (sonst wäre er nicht männlich!).

 

Bekommt er von der Mutter das Normalgen, bleibt er gesund. Söhne von Konduktorinnen haben also eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Genträger zu sein und damit zu erkranken oder von 50 %, Nicht-Genträger zu sein, und gesund zu bleiben.

Alle Töchter eines Mannes, bei dem eine X-chromosomale Ataxie vorliegt, müssen gesunde Konduktorinnen sein, da sie vom Vater nur das X-Chromosom mit dem Krankheitsallel bekommen können.

 

Alle Söhne dieses Mannes sind gesund und Nicht-Genträger für das Krankheitsallel, da sie von ihrem Vater ja das Y-Chromosom bekommen.

Bei der Stammbaumanalyse sieht es manchmal so aus, als ob die Ataxie vom kranken Großvater über dessen gesunde Töchter auf die wiederum erkrankten Enkelsöhne „springt“, also in jeder zweiten Generation auftritt.

 

In Wirklichkeit ist das Krankheitsallel in jeder Generation vorhanden, führt jedoch bei den weiblichen Familienmitgliedern, da sie zwei X-Chromosomen haben und wegen der rezessiven Wirkung, nicht zu der Ataxie