Metochondrialer Erbgang

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Mitochondrialer Erbgang

Die mitochondriale Vererbung stellt einen Sonderfall dar und unterliegt nicht den Mendelschen Erbregeln.

Als Mitochondrien werden Zellorganellen bezeichnet, die besonders für die Bereitstellung der Energie verantwortlich und an den Atmungsprozessen der Zelle beteiligt sind. Auch die Mitochondrien enthalten DNS; diese wird jedoch nach anderen Gesetzmäßigkeiten vererbt.

Mitochondrien können sich, je nach dem Energiebedarf der Zelle, unabhängig von dieser vermehren und garantieren so eine optimale Energiebereitstellung, je nach den Anforderungen. So enthalten die Muskelzellen bedeutend mehr Mitochondrien als Zellen des Fettgewebes.

Auch in der DNS eines Mitochondriums kann es zu Mutationen kommen, die zu einem gestörten Aufbau eines Proteins, das z. B. an der Zellatmung beteiligt ist, führt.

Eine Mutation in einem einzelnen Mitochondrium unter vielen in einer Zelle wird sich nicht als Krankheit auswirken; jedoch kann sich dieses Mitochondrium in der Zelle vermehren und auch bei der Zellteilung in die Tochterzelle gelangen und somit ein ganzes Zellgewebe beeinflussen.

Dies kann schon Auswirkungen auf den Stoffwechsel des Organs haben. Das Nebeneinandervorkommen von normalen und „mutierten“ Mitochondrien wird als Heteroplasmie bezeichnet.

Mitochondrien werden nur über die mütterliche Linie vererbt. Die zur Befruchtung gelangende Eizelle stellt allein die Mitochondrien und damit die Energie für den sich entwickelnden Embryo bereit.

Die Samenzelle stellt lediglich den Zellkern mit der dort enthaltenen DNS für den Embryo bereit. Das hat für die Vererbung die Bedeutung, dass ein an einer mitochondrialen Ataxie erkrankter Mann seine mitochondriale Mutation nicht an seine Kinder weiter geben kann, diese also gesund bleiben.

Lediglich bei den Kindern einer an einer mitochondrialen Ataxie erkrankten Frau kann es zum Wiederauftreten der Ataxie-Krankheit kommen. Da die Anzahl der mutierten Mitochondrien in den Zellen den Schweregrad der Krankheit bestimmt, ist nicht vorauszusagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Ataxie-Erkrankung wieder auftreten wird.

Theoretisch liegt diese Wahrscheinlichkeit zwischen 0 % (das Kind bekommt kein mutiertes Mitochondrium von der Mutter) und 100 % (alle vererbten Mitochondrien tragen eine DNS-Mutation)..