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  • Wilson-Krankheit

    Wilson-Krankheit

    Der Wilson-Krankheit liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels zugrunde. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im ATP7B-Gen, das für eine Kupfer transportierende ATPase kodiert. Hierdurch kommt es zu einer verminderten Kupferausscheidung über die Galle und einer schädigenden Ablagerung von Kupfer in der Leber, im Gehirn und in der Hornhaut des Auges. Letztere ist als sog. Kayser-Fleischer-Kornealring sichtbar.

    Die Erkrankung beginnt in der Regel in der zweiten bis dritten Lebensdekade. Die Wilson-Erkrankung ist keine eigentliche Ataxie-Erkrankung; eine Ataxie kann jedoch als Symptom im Vordergrund stehen. Weitere neurologische Symptome sind Tremor, parkinsonartige Bewegungsstörungen und psychische Veränderungen. Die Kupferablagerung in der Leber kann zu einer schweren Leberschädigung bis hin zur Zirrhose führen.

    Die Diagnose wird über den Nachweis eines Kayser-Fleischer-Kornealrings, einer verminderten Serumkonzentration des Kupfertransportproteins Coeruloplasmin und einer erhöhten Kupferausscheidung im Urin sowie durch eine Leberbiopsie gestellt. In der Magnetresonanztomographie des Kopfes zeigen sich häufig Signalabsenkungen in den sog. Stammganglien (Striatum, Nucleus ruber und Substantia nigra), gleichzeitig können sich aber auch Signalsteigerungen in den Stammganglien, dem Hirnstamm und dem Kleinhirn finden.

    Die Therapie besteht in einer kupferarmen Diät, einer Verbesserung der Kupferausscheidung und einer Verminderung der Kupferaufnahme durch die Gabe von D-Penicillamin, Triethylentetramin-Dihydrochlorid, Tetrathiomolybdat, Zinksulfat und Zinkacetat. Eine lebenslange, kontinuierliche Behandlung unter regelmäßigen Kontrollen ist erforderlich.

    Autoren: Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz