Studienaufrufe 1

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Leibniz-Institut für Neurobiologie (LIN)

Zentrum für Lern- und Gedächtnisforschung
Brenneckestraße 6
39118 Magdeburg

 

In unserer Studie untersuchen wir mittels Elektroenzephalopathie (EEG) verschiedene Signale für motorisches Lernen bei Gesunden und bei Patienten mit zerebellärer Ataxie.

 

Mithilfe dieser Untersuchungsmethode ist es möglich, Lage und Funktion von bestimmten Hirnregionen zu bestimmen. Dazu wird Ihnen eine EEG-Haube aufgesetzt und der Kontakt der in der Haube befindlichen EEG-Elektroden mit der Kopfhaut mit einem leitfähigen Gel verbessert. Anschließend nehmen Sie in einer speziellen Kammer Platz, die vor störenden Einflüssen schützt.

Ihre Aufgabe ist es dann, einen Stift mit der rechten Hand über ein Tablet zu bewegen- alles Weitere zum eigentlichen Experiment besprechen wir am Tag Ihrer Studienteilnahme.

Sie werden ausreichend Zeit zum Üben und für Fragen bezüglich des Experiments haben.

Bei Problemen und Fragen: Melden Sie sich einfach unter der Telefonnummer: 015785225294 oder jana.schmidt@st.ovgu.de

 

Ich bedanke mich schon jetzt für Ihr Interesse und Ihre Teilnahme an unserer Studie.

 

Mit freundlichen Grüßen,

 

Frau Dr. med. D. Henkel (Ärztin für Neurologie)

Herr. Dr. med. M.-P. Stenner (Arzt für Neurologie)

Frau J. Schmidt (Doktorandin)

 

ESMI – European Spinocerebellar Ataxia Type 3

Machado-Joseph Disease Initiative

 

Ziel: Zusammenstellung einer Trial-Ready-Kohorte aus Patienten mit spinozerebellärer Ataxie Typ 3 (SCA 3) und erstgradigen Angehörigen, sogenannten Risikopersonen, für zukünftige Medikamentenstudien.

 

Hintergrund: Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA 3) wird auch als Machado-Joseph-Krankheit bezeichnet. Es handelt sich hierbei um die häufigste vererbbare Ataxie. Die ursächliche Genmutation ist zwar bekannt, eine Therapie gibt es bisher allerdings noch nicht. Die der SCA 3 zu Grunde liegenden Mechanismen sind in den letzten Jahren immer besser verstanden worden, sodas nun neue therapeutische Ansätze – wie zum Beispiel intrathekale Behandlungen - entwickelt wurden. Um aber Medikamentenstudien zu ermöglichen, ist es notwendig, dass zunächst entsprechende Patientenkohorten in ausreichender Größe zusammengestellt werden.

 

ESMI bringt insgesamt 8 solcher Kohorten zusammen. Ziel ist es, diese in einer gemeinsamen Datenbank zusammenzuführen und alle Teilnehmer mit den gleichen standardisierten Protokollen zu untersuchen. Dazu gehören neben der klinisch-neurologischen Untersuchung die Erhebung von Lifestyle-Faktoren sowie Blutentnahmen (optional auch Liquorentnahme) und eine MRT-Bildgebung.

 

Ein besonderes Augenmerk liegt dabei nicht nur auf bereits erkrankten Patienten, sondern auch bei sogenannten Risikopersonen, also erstgradigen Angehörigen, die mit einem 50%-Risiko ebenfalls Träger der auslösenenden Genmutation sind.

 

Ein Hauptfokus der Studie ist es, sogenannte Biomarker zu ermitteln, die schon sehr früh die Krankheitsschwere abbilden. Diese sind besonders für zukünftige Medikamentenstudien als Verlaufsparameter von besonderer Bedeutung. Kennt man den Verlauf der Erkrankung ohne Medikation genau, so kann die Wirksamkeit einer Medikation zum Beispiel im Hinblick auf Verzögerung des Krankheitsprogress erst beurteilt werden.

Zusätzlich werden mit Aktivitäten des alltäglichen Lebens und der subjektiver Einschätzung der Lebensqualität Faktoren erfasst, die direkt die durch die Erkrankung entstehenden Alltagseinschränkungen erfassen. Ein wichtiger Punkt um die Lebenswirklichkeit der Patienten abzubilden und für die medizinische Versorgung zu nutzen.

 

ESMI wird gefördert durch das EU Programm für Neurodegenerative Erkrankungen (EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND)) in Zusammenarbeit mit der Europäischen Kommission (Jpco-fuND). Die nationale Förderung in Deutschland erfolgt durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.

Neben Deutschland mit den Standorten Bonn, Tübingen, Aachen, Essen und Frankfurt sind folgende Länder vertreten: Portugal, Großbritannien und die Niederlande. Darüber hinaus gibt es Kooperationen mit Frankreich, Brasilien und den USA. Die Kooperation mit weiteren Ländern ist vorgesehen.

 

Koordiniert wird die Studie von Prof. Thomas Klockgether. Er ist Direktor der Klinik und Poliklinik für Neurologie des Universitätsklinikums Bonn und Direktor der Klinischen Forschung des Deutschen Zentrums für neurodegenerative Erkrankungen (DZNE).

 

Kontakt: Falls Sie Interesse oder Fragen zu einer Studienteilnahme haben, können Sie uns unter der folgenden Emailadresse erreichen:

Jennifer.Faber@dzne.de

 

EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) ist eine Beobachtungsstudie, in der die Patienten mit Friedreich Ataxie jährlich ambulant untersucht werden, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und die besten Methoden zur Messung des Krankheitsverlaufs zu finden. Beides ist Voraussetzung für zukünftige klinische Studien, in denen die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten oder Behandlungsmethoden getestet werden soll. Inzwischen sind fast 700 Patienten in 11 Zentren in Europa in die EFACTS-Datenbank (pseudonymisiert) eingeschlossen worden und es werden weiterhin neue Patienten ins Netzwerk aufgenommen.

 

Teilnehmen können alle Patienten, die eine genetische Diagnose für Friedreich Ataxie haben.

Die EFACTS-Visiten finden jährlich statt, bestehen aus einer ärztlichen Untersuchung und einer Reihe von motorischen und kognitiven Testungen sowie Fragebögen und dauern ca. 2-3 Stunden.

 

In Aachen gibt es die Möglichkeit, zusätzlich an einer bildgebenden Studie teilzunehmen, bei der Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks bei Patienten mit Friedreich Ataxie im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe mittels Magnet-Resonanz-Tomografie (MRT) untersucht werden. Wir suchen weiterhin Patienten und Kontrollprobanden, die daran teilnehmen möchten.

 

Wenn Sie Interesse an EFACTS haben, können Sie uns unter contact@e-facts.eu kontaktieren oder unsere Webseite unter www.e-facts.eu besuchen.

 

In Deutschland sind folgende Zentren Teil des EFACTS-Netzwerks:

 

Aachen

Prof. Jörg B. Schulz, Uniklinikum Aachen

Kontakt: Dr. Claire Didszun, Tel.: 0241 80 88253, E-Mail: cdidszun@ukaachen.de

 

Bonn

Prof. Thomas Klockgether, Uniklinikum Bonn

Kontakt: Dr. Ilaria Giordano,

E-Mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

 

Kassel

Prof. Katrin Bürk, Paracelsus-Elena-Clinic Kassel

Kontakt: buerk@med.uni-marburg.de

 

München

Prof. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München

Kontakt: Dr. Ivan Karin, Tel.: 089 4400 57221,

E-Mail: ivan.karin@med.uni-muenchen.de

 

Tübingen

Prof. Ludger Schöls, Uniklinikum Tübingen

Kontakt: Tel.: 07071 2982057,

E-Mail: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de

 

 

Videospiel-basiertes Bewegungs-Training für Familienangehörige und für sehr frühe Phasen der spinocerebellären Ataxie SCA 1,2,3 und 6

 

Studienteilnahme

An der Studie können Risikopersonen für spinocerebelläre Ataxie Typ 1,2,3, oder 6 teilnehmen. Dieses sind blutsverwandte Familienmitglieder von Personen, die an einer dieser Ataxien erkrankt sind. Die Risikopersonen sollten selber keine Ataxie haben- oder allenfalls sehr diskrete Ataxie-Symptome.

 

Die Risikopersonen können unabhängig davon eingeschlossen werden, ob sie ihren Genstatus schon kennen oder nicht, und ob (sofern der Genstatus schon bekannt ist) die Genveränderung vorliegt oder ausgeschlossen wurde.

 

Die Teilnahme von Personen ohne Genveränderung ist notwendig, um für unspezifische Effekte durch das Training (z.B. erhöhte Genauigkeit der Bewegungen, Veränderungen der Gehirnnetzwerke über die Zeit und durch das Training, ganz unabhängig von der Genveränderung) zu kontrollieren.

 

Im Rahmen der Studie wird zu Studienzwecken zwar Blut abgenommen, aber es findet keine individuelle genetische Diagnostik statt. D.h. ein jedes Familienmitglied kann teilnehmen, auch wenn es von seinem genetischen Status nichts wissen will.

Die Studie wird nur an der Neurologischen Universitätsklinik Tübingen durchgeführt, es können aber auch Teilnehmer aus anderen Neurologischen Kliniken in Deutschland teilnehmen, wenn es für sie möglich ist, zur Studienteilnahme für 3 Untersuchungstermine nach Tübingen zu kommen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aufruf für eine laufende MRT Studie in Essen:

Betroffene mit SCA1, SCA2 oder SCA17 gesucht

 

Von der Arbeitsgruppe von Frau Professor Timmann-Braun wird seit dem letzten Jahr eine Studie bei Betroffenen mit verschiedenen Ataxien in Essen durchgeführt. In der Studie geht es um spezielle Schichtaufnahmen (MRT) vom Kopf. Aktuell suchen wir noch nach Studienteilnehmern, die an einer SCA1, SCA2 oder SCA17 erkrankt sind.

 

Das Kleinhirn nimmt bei vielen Betroffenen mit Ataxien in seiner Größe ab. Reguläre Schichtaufnahmen vom Kopf stellen die Größenabnahme der Kleinhirnrinde da. Bisher ist wenig darüber bekannt, ob auch die in der Tiefe vom Kleinhirn gelegenen Kerne durch die Erkrankungen betroffen sind. Wir benutzen spezielle Messverfahren, um die Kleinhirnkerne darzustellen.

 

Es handelt sich um einen einmaligen Termin. Bei allen Teilnehmern wird eine Schichtaufnahme vom Kopf mit einem in der Routine eingesetzten MRT (sogenanntes 3 Tesla MRT) durchgeführt. Kontrastmittel wird nicht gegeben. Sie liegen insgesamt für eine Stunde im MRT-Gerät, wobei wir nach einer halben Stunde eine Pause machen und sie kurz aufstehen können. Am gleichen Tag werden Sie von einem Neurologen untersucht.

 

Da MRT Untersuchungen mit einem starken Magneten durchgeführt werden, darf man bei der Untersuchung nichts Metallisches an oder in sich tragen (zum Beispiel keinen Herzschrittmacher haben). Wir werden vorher genau überprüfen, ob Sie an der Untersuchung teilnehmen dürfen.

Fahrtkosten werden übernommen, wenn notwendig auch Übernachtungskosten.

Kontakt bei Interesse an einer Studienteilnahme:

Bitte schreiben Sie eine Email an Frau Prof. Dr. D. Timmann-Braun, wenn Sie Interesse an einer Studienteilnahme haben:

dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de .

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