Studienaufrufe 1

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) ist eine Beobachtungsstudie, in der die Patienten mit Friedreich Ataxie jährlich ambulant untersucht werden, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und die besten Methoden zur Messung des Krankheitsverlaufs zu finden. Beides ist Voraussetzung für zukünftige klinische Studien, in denen die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten oder Behandlungsmethoden getestet werden soll. Inzwischen sind fast 700 Patienten in 11 Zentren in Europa in die EFACTS-Datenbank (pseudonymisiert) eingeschlossen worden und es werden weiterhin neue Patienten ins Netzwerk aufgenommen.

 

Teilnehmen können alle Patienten, die eine genetische Diagnose für Friedreich Ataxie haben.

Die EFACTS-Visiten finden jährlich statt, bestehen aus einer ärztlichen Untersuchung und einer Reihe von motorischen und kognitiven Testungen sowie Fragebögen und dauern ca. 2-3 Stunden.

 

In Aachen gibt es die Möglichkeit, zusätzlich an einer bildgebenden Studie teilzunehmen, bei der Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks bei Patienten mit Friedreich Ataxie im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe mittels Magnet-Resonanz-Tomografie (MRT) untersucht werden. Wir suchen weiterhin Patienten und Kontrollprobanden, die daran teilnehmen möchten.

 

Wenn Sie Interesse an EFACTS haben, können Sie uns unter contact@e-facts.eu kontaktieren oder unsere Webseite unter www.e-facts.eu besuchen.

 

In Deutschland sind folgende Zentren Teil des EFACTS-Netzwerks:

 

Aachen

Prof. Jörg B. Schulz, Uniklinikum Aachen

Kontakt: Dr. Claire Didszun, Tel.: 0241 80 88253, E-Mail: cdidszun@ukaachen.de

 

Bonn

Prof. Thomas Klockgether, Uniklinikum Bonn

Kontakt: Dr. Ilaria Giordano,

E-Mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

 

Kassel

Prof. Katrin Bürk, Paracelsus-Elena-Clinic Kassel

Kontakt: buerk@med.uni-marburg.de

 

München

Prof. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München

Kontakt: Dr. Ivan Karin, Tel.: 089 4400 57221,

E-Mail: ivan.karin@med.uni-muenchen.de

 

Tübingen

Prof. Ludger Schöls, Uniklinikum Tübingen

Kontakt: Tel.: 07071 2982057,

E-Mail: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de

 

 

Videospiel-basiertes Bewegungs-Training für Familienangehörige und für sehr frühe Phasen der spinocerebellären Ataxie SCA 1,2,3 und 6

 

Studienteilnahme

An der Studie können Risikopersonen für spinocerebelläre Ataxie Typ 1,2,3, oder 6 teilnehmen. Dieses sind blutsverwandte Familienmitglieder von Personen, die an einer dieser Ataxien erkrankt sind. Die Risikopersonen sollten selber keine Ataxie haben- oder allenfalls sehr diskrete Ataxie-Symptome.

 

Die Risikopersonen können unabhängig davon eingeschlossen werden, ob sie ihren Genstatus schon kennen oder nicht, und ob (sofern der Genstatus schon bekannt ist) die Genveränderung vorliegt oder ausgeschlossen wurde.

 

Die Teilnahme von Personen ohne Genveränderung ist notwendig, um für unspezifische Effekte durch das Training (z.B. erhöhte Genauigkeit der Bewegungen, Veränderungen der Gehirnnetzwerke über die Zeit und durch das Training, ganz unabhängig von der Genveränderung) zu kontrollieren.

 

Im Rahmen der Studie wird zu Studienzwecken zwar Blut abgenommen, aber es findet keine individuelle genetische Diagnostik statt. D.h. ein jedes Familienmitglied kann teilnehmen, auch wenn es von seinem genetischen Status nichts wissen will.

Die Studie wird nur an der Neurologischen Universitätsklinik Tübingen durchgeführt, es können aber auch Teilnehmer aus anderen Neurologischen Kliniken in Deutschland teilnehmen, wenn es für sie möglich ist, zur Studienteilnahme für 3 Untersuchungstermine nach Tübingen zu kommen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aufruf für eine laufende MRT Studie in Essen:

Betroffene mit SCA1, SCA2 oder SCA17 gesucht

 

Von der Arbeitsgruppe von Frau Professor Timmann-Braun wird seit dem letzten Jahr eine Studie bei Betroffenen mit verschiedenen Ataxien in Essen durchgeführt. In der Studie geht es um spezielle Schichtaufnahmen (MRT) vom Kopf. Aktuell suchen wir noch nach Studienteilnehmern, die an einer SCA1, SCA2 oder SCA17 erkrankt sind.

 

Das Kleinhirn nimmt bei vielen Betroffenen mit Ataxien in seiner Größe ab. Reguläre Schichtaufnahmen vom Kopf stellen die Größenabnahme der Kleinhirnrinde da. Bisher ist wenig darüber bekannt, ob auch die in der Tiefe vom Kleinhirn gelegenen Kerne durch die Erkrankungen betroffen sind. Wir benutzen spezielle Messverfahren, um die Kleinhirnkerne darzustellen.

 

Es handelt sich um einen einmaligen Termin. Bei allen Teilnehmern wird eine Schichtaufnahme vom Kopf mit einem in der Routine eingesetzten MRT (sogenanntes 3 Tesla MRT) durchgeführt. Kontrastmittel wird nicht gegeben. Sie liegen insgesamt für eine Stunde im MRT-Gerät, wobei wir nach einer halben Stunde eine Pause machen und sie kurz aufstehen können. Am gleichen Tag werden Sie von einem Neurologen untersucht.

 

Da MRT Untersuchungen mit einem starken Magneten durchgeführt werden, darf man bei der Untersuchung nichts Metallisches an oder in sich tragen (zum Beispiel keinen Herzschrittmacher haben). Wir werden vorher genau überprüfen, ob Sie an der Untersuchung teilnehmen dürfen.

Fahrtkosten werden übernommen, wenn notwendig auch Übernachtungskosten.

Kontakt bei Interesse an einer Studienteilnahme:

Bitte schreiben Sie eine Email an Frau Prof. Dr. D. Timmann-Braun, wenn Sie Interesse an einer Studienteilnahme haben:

dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de .

Um das PDF Dokument zu öffnen,

bitte oben rechts ins Dokument drücken!