Studienaufrufe 2

DHAG e.V.

Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft

Studienaufruf der Universitätsklinik Lübeck.

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Kleinhirnstoffwechsel bei SCA14 Patienten: eine MRT Studie

(MR Spektroskopie)

 

Konzentrationsveränderungen wichtiger Stoffe im Kleinhirn werden bei Patienten mit Spinocerebellärer Ataxie Typ 14 (SCA14) im Vergleich zu gesunden Probanden und zu Patienten mit SCA1 untersucht.

Hintergrund und Hoffnung ist, mehr über die Entstehung des Nervenzellunterganges zu lernen und eventuell eine therapeutisch relevante Veränderung zu erkennen: beispielsweise eine Verminderung eines Stoffes, der auch von außen zugeführt werden kann.

 

Ablauf der Studie: eine Visite in Berlin mit ausführlicher klinischer Untersuchung und MRT-Untersuchung.

 

Eine Übernahme von Reisekosten nach Berlin ist in begrenztem Umfang möglich.

 

Einschlusskriterien:

 

• Alter > 18 Jahre

 

• Genetisch gesicherte Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) oder Typ 1 (SCA1)

 

Ausschlusskriterien:

 

• Schwangerschaft, Stillzeit

 

• Kontraindikation für Studien-MRT (insbesondere Metall-Implantate, eine genaue

Liste gehen wir bei Studieninteresse mit Ihnen durch)

 

• Zusätzliche neurologische Erkrankung, die das ZNS betrifft.

 

 

Die Studie wird gefördert von den Stiftungen Ataxia UK, DHAG und Stiftung Hoffnung.

 

Studienleiterin: Dr. Sarah Doss, Ataxie-Ambulanz der Charité Berlin, Email: sarah.doss@charite.de

 

Studienmitarbeiter: Anne Grosch, Maria Rönnefarth

 

Wir freuen uns über Ihr Interesse, für weitere Informationen bitten wir um kurze Mail an: anne.grosch@charite.de oder sarah.doss@charite.de

 

 

 

 

Aufruf zur ALCAT (Acetyl-DL Leucin) - Studie

Die behördlichen Genehmigungen der Ethikkommissionen sowie des BfArm liegen vor, die ersten Patienten können ab Januar an fünf Zentren in Deutschland eingeschlossen werden (Bonn, Essen, Tübingen, München 2x).

Darüber hinaus wird es auch ein Studienzentrum in Innsbruck geben sowie geplant in den Niederlanden.

Einschlusskriterien:

  • Alter > 18 Jahre
  • Hereditäre oder nicht hereditäre degenerative cerebelläre Ataxie

SARA mind. 3 Punkte

Ausschlusskriterien:

  • Beginn der Ataxie im Rahmen von Schlaganfällen, Entzündungen, Hyperthermien
  • Chronische Durchfälle
  • unerklärlicher Visusverlust in Zusammenhang mit der Ataxie
  • Toxische Ursachen für die Ataxie
  • Maligne Ursachen
  • Rasche Progredienz der Ataxie (< 12 Wochen)
  • Insulin-abhängiger Diabetes mellitus
  • Multisystem-Atrophie Typ C
  • Friedreich-Ataxie
  • Leberversagen
  • Schwangerschaft, Stillzeit
  • Drogen- /Alkokolmissbrauch

Während der Studie dürfen folgende Medikamente nicht eingenommen werden:

  • Aminopyridine
  • Riluzol
  • Vareniclin
  • Gabapentin
  • Acetyl-DL-Leucin

Vor Beginn der Studie müssen diese Medikamente mindestens 4 Wochen ausgeschlichen werden.

Insgesamt sind 7 Studientermine geplant mit einer Gesamtstudiendauer von 20 Wochen - sollten sich Patienten unter den oben genannten Medikamenten vorstellen, so müssen über 4 Wochen die Medikamente ausgeschlichen werden.

 

Während der Studie gleichzeitig mit Physiotherapie (neu) zu beginnen, ist nicht erlaubt - eine vorher bereits auf regelmäßiger Basis (z.B. 1 x wöchentlich) erfolgte Physiotherapie darf fortgeführt werden, muss jedoch dokumentiert werden.

Bei weiteren Fragen können sich die Patienten jederzeit bei uns melden

(Email: katharina.feil@med.uni-muenchen.de).

 

Hier finden Sie ein Patientenanschreiben zur Studie.

 

 

Effekt von Acetyl- DL-Leucin (Tanganil) bei Patienten mit Ataxie

In kürze wird es zum Start einer neuen Studie kommen um, den Effekt von Acetyl-DL-Leucin (Tanganil) bei Patienten mit Ataxie zu erforschen.

Seit 1957 wird die modifizierte Aminosäure Acetyl-DL-leucine in der Frankreich zursymptomatischen Behandlung von Schwindel eingesetzt (Tanganil). Basierend auf Einzelbeobachten wurde die Wirkung dieses Präparates in einer Dosierung von 5 gpro Tag bei 13 Patienten mit cerebellärer Ataxie unterschiedlicher Ätiologie gegeben.

Nach einer Woche fand sich eine signifikante und klinisch relevante Verbesserung inallen eingesetzten Ataxie-Scores (sog. SARA und SCAFI) parallel dazu verbessertesich die Lebensqualität. Das Medikament wurde sehr gut vertragen. Es wirdpostuliert, dass diese Substanz offensichtlich durch Einlagerung in die Zellmembranund Interaktion mit Phospholipiden zu einer Normalisierung des Membranpotentialsführt.

Der leitende Professor wird Herr Prof. Michael Strupp vom UniverstitätsklinikumMünchen sein. Dabei wird es sich um eine Studie mit einer Dauer von 6 Wochenhandeln, die in mehreren Städten in Deutschland durchgeführt wird.

Teilnehmende Kliniken sind an folgenden Standorten vertreten:

- Bonn

- Essen

- Tübingen

- München

An der Studie können alle Erwachse, von Ataxie betroffenen Personen teilnehmen,unabhängig ob es sich dabei um eine vererbte Form handelt, oder nicht.Leider ist der Bereich der Friedreichen Ataxie ausgeschlossen.

Bei der Studie handelt es sich um eine Placebo kontrollierte sog. „Cross-Over“Studie. Somit ist gewährleistet, dass jeder Patient über die Dauer der Teilnahme dasMedikament erhält.

Interessierte Personen, welche an der Studie teilnehmen möchten, können sich unterden nachfolgenden Kontaktdaten mit Herr Prof. Strupp oder Frau Feil in Verbindungsetzten.

Katharina.Feil@med.uni-muenchen.de

Michael.Strupp@med.uni-muenchen.de

 

 

Biologische und klinische Charakteristika von Ataxia gefährdeten Personen für die spinozerebellären Ataxien Typ1, 2, 3 und 6

Aktuell wird eine Studie für Ataxie gefährdete Personen durchgeführt.

Derzeit ist nicht ausreichend untersucht, welche Faktoren den Zeitpunkt desKrankheitsbeginns festlegen, ob es Frühsymptome gibt, die dem Beginn der Ataxievorausgehen, und ob es Stoffwechselveränderungen gibt, die den Krankheitsbeginnvoraussagen.

Die RISCA-Studie ist eine europäische Beobachtungsstudie von Ataxie gefährdetenPersonen, die das Ziel hat, Erkenntnisse über den Erkrankungsbeginn,Frühsymptome und damit einhergehende Stoffwechselveränderungen der häufigstenSubtypen, SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6, zu gewinnen.

Mit Ataxie gefährdeten Personen sind Angehörigen von Erkrankten gemeint, die einestatistisch 50%ige Wahrscheinlichkeit haben, ebenfalls die veränderte Krankheits-verursachende Erbinformation zu tragen; dies ist für Geschwister und Nachkommenvon Patienten der Fall.

Einschlusskriterien sind das Alter zwischen 18 und 50 Jahren für Angehörige vonSCA1, SCA2 und SCA3-Patienten und zwischen 35-70 Jahren für Angehörige vonSCA6-Patienten, die jeweils klinisch keine Zeichen einer Ataxie zeigen.

Teilnehmende Studienzentren in Deutschland werde folgende Städte sein:

 

- Bonn

- Essen

- Frankfurt

- Marburg

- Tübingen

Wer Interesse hat, an der Studie teilzunehmen wendet sich bitte an folgendeKontaktperson:

Dr. Heike Jacobi

e-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de