Autosomal-dominante Ataxien

Bei der EA1 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die zum Auftreten von kurz dauernden Ataxie-Episoden führt. Zwischen den Episoden sind die Betroffenen beschwerdefrei. Die Erkrankung beginnt häufig schon im Kindesalter.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer EA erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Die Häufigkeit der EA1 in der Bevölkerung wird auf ca. einen Menschen je 500.000 Einwohner geschätzt. Beschrieben wurde die Erkrankung bisher bei Erkrankten europäischer Abstammung (Deutschland, Italien, Großbritannien, Niederlande, Spanien); aber auch in Brasilien, Kanada, den USA und Russland.

Beschwerdebild (Symptome)
Die EA1 ist durch episodisches Auftreten einer Ataxie, die begleitet werden kann von Schwindel, Muskelzucken und Muskelsteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen, aber auch Beeinträchtigungen der Artikulation und Atembeschwerden, charakterisiert. Die Attackendauer ist typischerweise relativ kurz (Sekunden bis Minuten), aber die Attacken können mehrfach pro Tag auftreten. Das Auftreten der Attacken kann durch sogenannte Provokationsfaktoren begünstigt werden. Hierzu gehören emotionaler oder körperlicher Stress/Anstrengung, Schreck, abrupte Bewegung oder Haltungsänderung sowie Fieber, aber auch Menstruation und Schwangerschaft. Der Konsum von Koffein, Alkohol, salzhaltigen Speisen, Bitterorange oder Schokolade kann ebenfalls Attacken auslösen. Typisch für die Erkrankung ist auch das Auftreten von unwillkürlichen Myokymien (Muskelwogen) an den Händen und im Gesicht sowohl während als auch zwischen den Attacken. Die EA1 ist zudem mit einem vermehrten Auftreten von Epilepsien verbunden. Auch wurden kognitive Einschränkungen sowie bei Kindern eine verzögerte motorische Entwicklung beschrieben. Verlauf/Prognose Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Kindes- und frühen Jugendalter (Durchschnittsalter um das 8. Lebensjahr). Die Episoden können im Laufe des Lebens an Häufigkeit ab-, aber auch zunehmen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Therapeutische Besonderheiten
Wichtig sind die Vermeidung von Provokationsfaktoren und das Erlernen von Entspannungsverfahren. Eine medikamentöse Therapie mit Acetazolamid kann Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Erkrankten lindern; alternativ konnten in Einzelfällen andere Medikamente (z. B. Carbamazepin, Phenytoin) die Beschwerden lindern, wobei der Einsatz im Hinblick auf Nebenwirkungen sorgfältig abgewogen werden muss. Auch die Gabe von Kalium kann hilfreich sein. 

Bei der EA2 handelt es sich um eine Ataxie- Krankheit, die zum Auftreten von Ataxie- Episoden führt, die häufig mehrere Stunden anhalten. Zusätzlich zu den Episoden entwickelt ein Teil der Betroffenen eine langsam fortschreitende Ataxie. Viele der Betroffenen haben zudem eine Migräne. Die Erkrankung beginnt häufig schon im Jugendalter.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer EA2 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Die Häufigkeit der EA2 in der Bevölkerung wird auf unter einem erkrankten Menschen je 100 000 Einwohner geschätzt.

Beschwerdebild (Symptome)
Die EA2 ist durch ein episodisches Auftreten einer Ataxie charakterisiert. Während einer Attacke können, neben einer Stand- und Gangunsicherheit, auch die Feinmotorik gestört und das Sprechen verwaschen sein. Auch die Augenbewegungen können gestört sein, was mit Sehstörungen wie Doppelbildern und Verschwommensehen einhergeht. Während der Attacken können auch eine Dystonie (z. B. ein Schiefhals) oder eine halbseitige Lähmung (Hemiplegie) sowie Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen auftreten. Die zuletzt genannten Beschwerden ähneln den Beschwerden bei der weiter oben erwähnten familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Die Episoden können länger anhalten (Minuten bis Tage). Die Häufigkeit der Attacken schwankt zwischen einmal pro Jahr und mehrmals pro Woche. Als Provokationsfaktoren sind Stress, Anstrengung, Fieber, Hitze sowie der Konsum von Kaffee und Alkohol bekannt. Auch die Einnahme des Medikaments Phenytoin kann Attacken provozieren. Bei der EA2 findet sich zwischen den Episoden meist ein Blickrichtungsnystagmus, oft mit einer nach unten schlagenden Komponente (Downbeat-Nystagmus), der mit beständigen Sehstörungen einhergehen kann. Zusätzlich können Betroffene, unabhängig von den Attacken, eine langsam fortschreitende Ataxie, insbesondere eine Stand- und Gangunsicherheit, entwickeln. Ungefähr 50 % der Patienten mit einer EA2 haben eine Migräne.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Jugendalter, kann aber zwischen Kindheit und frühem Erwachsenenalter variieren. Die zwischen den Attacken beständig bestehende Ataxie kann im Krankheitsverlauf langsam zunehmen. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.

Therapeutische Besonderheiten
Wichtig sind die Vermeidung von Provokationsfaktoren und das Erlernen von Entspannungsverfahren. Eine medikamentöse Therapie mit Acetazolamid oder Aminopyridinen kann Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten lindern. Physiotherapie kann zur Auslösung von Attacken führen. Bei Vorliegen einer begleitenden, langsam fortschreitenden Ataxie kann Physiotherapie notwendig werden, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie. Weiterhin können die Versorgung mit Hilfsmitteln (z. B. Rollator) und eine Umgestaltung des häuslichen Umfelds erforderlich werden.

Bei der SCA1 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxie-Krankheiten sind die Beschwerden bei der SCA1 nicht auf die Ataxie beschränkt. Zum Beispiel kommt es zusätzlich häufig zu einer Spastik in den Beinen.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA1 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxie nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. In Deutschland sind die SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 die häufigsten SCA-Formen. Die SCA1 macht in Europa ungefähr 3–16 % der dominant vererbten Ataxien aus. Weltweit ist der Anteil von SCA1 an den SCAs am häufigsten in Polen, Russland und Südafrika, gefolgt von Serbien, Italien und Indien.

Beschwerdebild (Symptome)

Die SCA1 geht mit den Zeichen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein und die Augenbewegungen sind gestört. Neben der Ataxie findet sich häufig eine Spastik, besonders in den Beinen. Weiterhin können Lähmungen der Augenmuskeln und eine Schluckstörung auftreten. Es kann auch zu Blasenstörungen und zu Gefühlsstörungen kommen. Die kognitiven Fähigkeiten können nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung.

Verlauf/Prognose

Der Erkrankungsbeginn schwankt, auch der Schweregrad der Erkrankung. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei. Wie bei anderen Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen gilt, dass die Erkrankung mit zunehmender CAG-Repeatlänge im Mittel eher beginnt und schwerer verläuft. Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr, meistens um das 30. Lebensjahr. Der Erkrankungsverlauf ist im Mittel schwerer als bei der SCA2, SCA3 und SCA6. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.

Therapeutische Besonderheiten

Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie z. B. Baclofen behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.

Bei der EA2 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die zum Auftreten von Ataxie-Episoden führt, die häufig mehrere Stunden anhalten. Zusätzlich zu den Episoden entwickelt ein Teil der Betroffenen eine langsam fortschreitende Ataxie. Viele der Betroffenen haben zudem eine Migräne. Die Erkrankung beginnt häufig schon im Jugendalter.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer EA2 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Die Häufigkeit der EA2 in der Bevölkerung wird auf unter einem erkrankten Menschen je 100 000 Einwohner geschätzt.

Beschwerdebild (Symptome)
Die EA2 ist durch ein episodisches Auftreten einer Ataxie charakterisiert. Während einer Attacke können, neben einer Stand- und Gangunsicherheit, auch die Feinmotorik gestört und das Sprechen verwaschen sein. Auch die Augenbewegungen können gestört sein, was mit Sehstörungen wie Doppelbildern und Verschwommensehen einhergeht. Während der Attacken können auch eine Dystonie (z. B. ein Schiefhals) oder eine halbseitige Lähmung (Hemiplegie) sowie Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen auftreten. Die zuletzt genannten Beschwerden ähneln den Beschwerden bei der weiter oben erwähnten familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Die Episoden können länger anhalten (Minuten bis Tage). Die Häufigkeit der Attacken schwankt zwischen einmal pro Jahr und mehrmals pro Woche. Als Provokationsfaktoren sind Stress, Anstrengung, Fieber, Hitze sowie der Konsum von Kaffee und Alkohol bekannt. Auch die Einnahme des Medikaments Phenytoin kann Attacken provozieren. Bei der EA2 findet sich zwischen den Episoden meist ein Blickrichtungsnystagmus, oft mit einer nach unten schlagenden Komponente (Downbeat-Nystagmus), der mit beständigen Sehstörungen einhergehen kann. Zusätzlich können Betroffene, unabhängig von den Attacken, eine langsam fortschreitende Ataxie, insbesondere eine Stand- und Gangunsicherheit, entwickeln. Ungefähr 50 % der Patienten mit einer EA2 haben eine Migräne.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Jugendalter, kann aber zwischen Kindheit und frühem Erwachsenenalter variieren. Die zwischen den Attacken beständig bestehende Ataxie kann im Krankheitsverlauf langsam zunehmen. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.

Therapeutische Besonderheiten
Wichtig sind die Vermeidung von Provokationsfaktoren und das Erlernen von Entspannungsverfahren. Eine medikamentöse Therapie mit Acetazolamid oder Aminopyridinen kann Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten lindern. Physiotherapie kann zur Auslösung von Attacken führen. Bei Vorliegen einer begleitenden, langsam fortschreitenden Ataxie kann Physiotherapie notwendig werden, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie. Weiterhin können die Versorgung mit Hilfsmitteln (z. B. Rollator) und eine Umgestaltung des häuslichen Umfelds erforderlich werden. 

Die SCA3 wird auch als Machado-Joseph-Erkrankung bezeichnet. Bei der SCA3 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die Beschwerden gehen bei der SCA3 typischerweise über die Ataxie hinaus. Zum Beispiel wird die SCA3 nicht selten von einem Restless-Legs-Syndrom begleitet.

Häufigkeit
Weltweit und auch in Deutschland scheint die SCA3 die häufigste SCA-Form zu sein. Wie viele Menschen an einer SCA3 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien jedoch nicht genau bekannt und ist regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Weltweit macht die SCA3 ungefähr 20–50 % der dominant vererbten Ataxien aus. Für Deutschland werden 42 % der Fälle angegeben. Der Anteil von SCA3 an den SCAs ist am häufigsten in Portugal und auf den Azoren, Brasilien und China, gefolgt von den Niederlanden, Deutschland und Japan.

Beschwerdebild (Symptome)
Es gibt drei verschiedene Erscheinungsbilder der Erkrankung. Das erste Erscheinungsbild beginnt früh, vor dem 25. Lebensjahr. Bei diesem Erscheinungsbild spielt die Ataxie nur eine vergleichsweise kleine Rolle. Im Vordergrund stehen eine Spastik der Beine und Symptome, die auf eine Beteiligung der Basalganglien zurückzuführen sind. Das sind zum einen sogenannte Dystonien (z. B. ein Schiefhals) und zum anderen Beschwerden, die ähnlich wie bei einer Parkinson-Erkrankung sind. Das zweite Erscheinungsbild ist am häufigsten. Es beginnt zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Hier steht die Ataxie im Vordergrund und äußert sich vor allem in einer Stand- und Gangunsicherheit begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Zusätzlich kann eine Spastik vorhanden sein. Der dritte Typ beginnt später, im Mittel um das 50. Lebensjahr. Hier kommt es auch zu Zeichen einer Ataxie, die aber weniger auf einer Erkrankung des Kleinhirns und mehr auf einer Erkrankung der peripheren Nerven (Polyneuropathie) beruht. Dazu gehört, dass die Reflexe an den Beinen nicht auslösbar sind, es zu einem Schwund der Beinmuskulatur und auch zu Gefühlsstörungen kommt. Die Stand- und Gangunsicherheit ist im Dunkeln sehr viel schlechter als im Hellen. Bei der SCA3 können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung. Bei der SCA3 ist ein begleitendes Restless-legs- Syndrom typisch. Es kommt auch häufig zu Lähmungen der Augenmuskulatur.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn ist sehr unterschiedlich. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei. Wie bei anderen Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen gilt, dass die Erkrankung mit zunehmender CAG-Repeatlänge im Mittel eher beginnt und schwerer verläuft. Der Erkrankungsbeginn liegt am häufigsten zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.

Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Ein begleitendes Restless-legs- Syndrom kann mit L-Dopa, ein begleitendes Parkinson-Syndrom ebenfalls mit L-Dopa und anderen Parkinson-Medikamenten behandelt werden und eine begleitende Dystonie z. B. mit Botulinumtoxin- Injektionen. Eine Spastik kann mit Medikamenten wie Baclofen gelindert werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden. 

Bei der SCA6 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die SCA6 ist eine Erkrankung, die ganz überwiegend auf das Kleinhirn beschränkt ist. Der Erkrankungsbeginn ist vergleichsweise spät.

Häufigkeit
Weltweit ist die SCA6 die dritthäufigste SCA-Form. In Deutschland ist die SCA6, neben der SCA3, der SCA2 und SCA1, eine sehr häufige SCA-Form. Wie viele Menschen an einer SCA6 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien jedoch nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt unterschiedliche Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Weltweit macht die SCA6 ungefähr 13–15 % der dominant vererbten Ataxien aus. Für Deutschland werden 10–30 % der Fälle angegeben. Eine ähnliche Häufigkeit wird für die Niederlande, Großbritannien, Taiwan, Australien, die USA und Japan beschrieben.

Beschwerdebild (Symptome)
Die Erkrankung ist typischerweise auf das Kleinhirn beschränkt. Am Anfang können die Symptome nur episodenhaft auftreten. Der Verlauf ist langsam progredient. Neben einer Stand- und Gangunsicherheit sind die Augenbewegungen häufig früh gestört. Ein nach unten schlagender Nystagmus (ein sogenannter Downbeat-Nystagmus), der mit Sehstörungen einhergeht, ist nicht selten. Weiterhin nimmt die Feinmotorik der Hände ab und das Sprechen wird verwaschen. Nicht selten begleitet eine Migräne die Erkrankung. Doppelbilder und Schluckstörungen kommen vor. Bei der SCA6 können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis und/oder die Wortfindung.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn ist typischerweise um das 50. Lebensjahr. Die Erkrankung kann aber auch früher oder später beginnen. In den seltenen Fällen, wo die CAG-Repeat- Zahl höher als 22 ist, ist der Beginn meist früher. Anders als bei anderen Trinukleotid-Erkrankungen ist die Anzahl der Repeats von Generation zu Generation meist stabil. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf bei der nachfolgenden Generation, findet sich deshalb im Regelfall nicht. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.

Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Ein begleitender Downbeat-Nystagmus kann mit Aminopyridinen behandelt werden. Wenn episodenhafte Verschlechterungen am Erkrankungsbeginn bestehen, können Acetazolamid und Aminopyridine gegeben werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden. 

Bei der SCA7 handelt es sich um eine Ataxie, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxie-Erkrankungen sind die Beschwerden bei der SCA7 nicht auf die Ataxie beschränkt. Typischerweise kommt es zusätzlich zu weiteren Beschwerden wie verminderter Sehfähigkeit aufgrund einer Netzhautdegeneration der Augen, zu einer Spastik in den Beinen und Gefühlsstörungen.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA7 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 bis 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Von allen SCAs macht die SCA7 ca. 2 % aus. Sie findet sich v. a. bei Nordeuropäern und bei Afrikanern. Insgesamt sind Patienten aus den USA, Australien, Südafrika und Südamerika sowie Mexiko beschrieben worden.

Beschwerdebild (Symptome)
Es gibt verschiedene Erscheinungsbilder der Erkrankung. Bei Repeatlängen von 200–400 Repeats beginnt die Erkrankung meist bereits im Kleinkindsalter, bei mehr als 100 bzw. 60 Repeats im Kindes- bzw. Jugendalter. Bei diesen früh beginnenden Formen ist eine Sehstörung das erste Anzeichen der Erkrankung. Hierbei kommt es zu einer ausgeprägten Lichtempfindlichkeit, einer Unfähigkeit, bei hellem Licht scharf zu sehen, einer Abnahme der zentralen Sehschärfe und zu einer Beeinträchtigung des Farbsehens. Dies kann auch zur Erblindung führen. Bei sehr frühem Erkrankungsbeginn können Sehstörung und Ataxie durch schwerwiegende Gedeih- und Entwicklungsstörungen einschließlich eines Herzversagens überlagert werden. Weniger als 60 Repeats führen zu einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter. Hier stehen dann die Beschwerden einer Ataxie an erster Stelle, während die Sehstörung erst später auftritt und seltener zur Erblindung führt. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Neben einer Ataxie und der Sehstörung können weitere Beschwerden wie Hörstörung, eine Spastik, besonders in den Beinen, sowie ein Nachlassen kognitiver Fähigkeiten und psychiatrische Beschwerden auftreten. Auch Blasenentleerungsstörungen, Gefühlsstörungen als Ausdruck einer Beteiligung peripherer Nerven (Polyneuropathie) sowie ein Restless-legs-Syndrom (RLS) sind möglich.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn und auch der Schweregrad der Erkrankung können sehr unterschiedlich sein. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen gerade bei der SCA7 bei. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen frühem Kindesalter und spätem Erwachsenenalter schwanken. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf in der nachfolgenden Generation, ist bei SCA7-Familien insbesondere bei Vererbung über die väterliche Seite sehr ausgeprägt. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.

Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie ist regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Hinsichtlich der Sehstörung können ggf. Sehhilfen und Hilfsmittel für Sehgeschädigte und Blinde verwendet und spezielle Beratungs- und Unterstützungsangebote für Sehbehinderte in Anspruch genommen werden. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie z. B. Baclofen gelindert werden. Psychiatrische Symptome können eine Medikation mit Psychopharmaka und ggf. auch Psychotherapie erfordern. Ein Restless-Legs-Syndrom kann mit L-Dopa behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden, insbesondere auch bei fortschreitendem Verlust der Sehfähigkeit. 

Bei der SCA8 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Die SCA8 ist eine Erkrankung, die überwiegend auf das Kleinhirn beschränkt ist.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA8 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Es wird geschätzt, dass die SCA8 weltweit ungefähr 2– 5 % der dominant vererbten Ataxien ausmacht.

Beschwerdebild (Symptome)
Die Erkrankung betrifft vor allem das Kleinhirn. Im Vordergrund stehen eine Stand- und Gangunsicherheit, eine gestörte Feinmotorik und ein verwaschenes und langsames Sprechen. Auch die Augenbewegungen können gestört sein. Begleitend kann eine Spastik der Beine vorkommen. Wie bei allen Erkrankungen des Kleinhirns können die kognitiven Fähigkeiten nachlassen, z. B. das Kurzzeitgedächtnis oder die Wortfindung. Bei SCA8-Betroffenen aus Finnland sollen die kognitiven Fähigkeiten besonders deutlich beeinträchtigt sein. Es wird auch eine Reihe von untypischen Krankheitsbildern in der Literatur beschrieben (z. B. Parkinson-ähnliche Verläufe). Es ist aber unklar, ob hier wirklich ein Zusammenhang zur SCA8 besteht, weil die SCA8 nicht immer auftritt und die für die SCA8 typischen genetischen Veränderungen nicht so selten auch in der normalen Bevölkerung gefunden werden.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im Erwachsenalter, kann aber auch schon im Kindesalter sein. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Anders als bei den meisten anderen Trinukleotid-Erkrankungen nimmt bei einer Vererbung über die Mutter die Repeatlänge häufig zu, bei einer Vererbung über den Vater dagegen ab. Aus der Repeatlänge kann man keinen Rückschluss auf die Schwere der Erkrankung ziehen, da auch sehr hohe Repeat-Zahlen ganz ohne Symptome einhergehen können.

Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Im Verlauf kann die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig werden. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.

Die SCA14 ist eine sehr langsam fortschreitende Ataxie-Krankheit. Genetisch liegt als Ursache eine Punkt-Mutation vor. Klinisch stehen die Ataxie-Symptome im Vordergrund, aber andere unwillkürliche Bewegungsstörungen, wie z. B. ein Myoklonus oder eine Dystonie (z. B. Schiefhals), können auftreten.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA14 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und ist regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. In Deutschland sind die SCA3 und SCA6 die häufigsten SCA-Formen, gefolgt von der SCA2 und der SCA1. Die SCA14 macht weniger als 1 % der dominant vererbten Ataxien aus. Bei Patientengruppen, bei denen die häufigeren SCA-Typen ausgeschlossen worden waren, betrug der Anteil der SCA14-Erkrankten ca. 1–4 %. Erstmals beschrieben wurde die Erkrankung in Japan, später aber auch bei Erkrankten europäischer Abstammung (Deutschland, Frankreich, Niederlande, Norwegen).

Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA14 geht mit Symptomen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Zusätzlich können aber auch andere Bewegungsstörungen wie ein (Aktions-)Myoklonus, ein Aktionstremor oder eine Dystonie (wie z. B. ein Schiefhals) auftreten. Vereinzelt wurden auch Depressionen und Veränderungen der kognitiven Fähigkeiten beschrieben.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn kann zwischen dem frühen Kindesalter und spätem Erwachsenenalter schwanken; häufig beginnt die Erkrankung um das 30. Lebensjahr. Die Erkrankung nimmt langsam zu. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.

Bei der SCA17 handelt es sich um eine Ataxie-Krankheit, die langsam fortschreitet. Wie bei den meisten Ataxien-Erkrankungen sind die Beschwerden bei der SCA17 nicht auf die Ataxie beschränkt. Typischerweise kommt es zusätzlich zu weiteren Beschwerden wie Abnahme der kognitiven Fähigkeiten, psychiatrischen Veränderungen und weiteren Bewegungsstörungen.

Häufigkeit
Wie viele Menschen an einer SCA17 erkrankt sind, ist wie für jede andere Form der Ataxien nicht genau bekannt und regional verschieden. Es gibt verschiedene Schätzungen, wie viele Menschen weltweit an einer SCA erkrankt sind. Nach einer Schätzung aus dem Jahr 2014 sind weltweit je 100.000 Einwohner zwischen 0 und 5,6 Menschen an einer SCA (egal welche Form, d. h. alle SCAs zusammen) erkrankt, im Schnitt 2,7 Menschen je 100.000 Einwohner. Die lokale Häufigkeit der SCA17 wird mit 0,47 Menschen je 1.000.000 Einwohner in Japan und mit 0,16 Menschen je 100.000 Einwohner im Nordosten Englands berichtet. Es sind weltweit bisher weniger als 100 Fälle dokumentiert. Beschrieben wurde die Erkrankung bisher bei Patienten europäischer Abstammung (Deutschland, Frankreich, Italien, Belgien, Portugal, Finnland); aber auch in den USA, Brasilien, China, Japan und Korea wurden SCA17-Erkrankte diagnostiziert.

Beschwerdebild (Symptome)
Die SCA17 geht mit Symptomen einer Ataxie einher. Im Vordergrund steht meist eine Stand- und Gangunsicherheit, begleitet durch eine Koordinationsstörung der Arme. Auch das Sprechen kann beeinträchtigt sein. Die Augenbewegungen sind gestört. Neben einer Ataxie können vielfältige andere Beschwerden auftreten. Oft kommt es zu einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten bis hin zu einer Demenz. Psychiatrische Symptome wie Persönlichkeitsveränderungen, Depression oder Psychose können ebenfalls auftreten. Neben der Ataxie finden sich außerdem oft weitere Bewegungsstörungen wie z. B. unwillkürliche Bewegungen, die an eine Chorea, ähnlich wie bei der Huntington-Krankheit, erinnern, aber auch Dystonien (z. B. Schiefhals) oder eine Spastik, besonders in den Beinen. Aber auch Symptome wie bei einem Parkinson-Syndrom sind im weiteren Krankheitsverlauf möglich. Ebenso kann auch eine Epilepsie zu den Beschwerden im Rahmen einer SCA17 gehören.

Verlauf/Prognose
Der Erkrankungsbeginn schwankt, auch der Schweregrad der Erkrankung. Dazu trägt die Anzahl der CAG-Repeat-Wiederholungen zu einem gewissen Prozentsatz bei, allerdings in einem geringeren Maße als bei den anderen SCA-Typen mit einer Repeat-Expansion, wie z. B. bei SCA1, SCA2 oder SCA3. Der Erkrankungsbeginn kann zwischen dem frühen Kindesalter und späten Erwachsenenalter schwanken, häufig beginnt die Erkrankung um das 30. Lebensjahr. Das Phänomen der Antizipation, d. h. eine höhere Repeat-Zahl und damit ein früherer Beginn und schlechterer Verlauf in der nachfolgenden Generation, ist bei SCA17-Familien nicht so ausgeprägt. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein.

Therapeutische Besonderheiten
Eine ursächliche Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Es gibt auch bisher keine Medikamente, die die Ataxie wirksam lindern können. Hinsichtlich der Ataxie sind regelmäßige Physiotherapie, ggf. auch Logopädie und Ergotherapie, wichtig, unterstützt durch Rehabilitationsaufenthalte. Psychiatrische Symptome können eine Medikation mit Psychopharmaka und ggf. auch Psychotherapie erfordern. Eine Dystonie kann mit Botulinumtoxin-Injektionen und Parkinson-ähnliche Beschwerden mit L-Dopa und anderen Parkinson-Medikamenten behandelt werden. Eine begleitende Spastik kann mit Medikamenten wie Baclofen gelindert werden. Eine Epilepsie sollte durch entsprechende Antiepileptika behandelt werden. Im Verlauf wird häufig die Versorgung mit Hilfsmitteln, z. B. mit einem Rollator oder Rollstuhl, notwendig. Auch das häusliche Umfeld muss zur Vermeidung von Stürzen und Sturzfolgen im Verlauf häufig angepasst werden.