Zu den geschlechtsgebundenen (X-linked) Ataxien gehört das Fragile-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS). Die Erkrankung betrifft vornehmlich Männer im höheren Lebensalter. Die Krankheit äußert sich in neurologischen Symptomen wie Tremor und Gangataxie sowie einer Vielfalt psychischer Beschwerden, darunter kognitive Einbußen bis hin zur Demenz und Verhaltensstörungen wie Angst und Depression. Der Krankheitsverlauf von FXTAS ist langsam fortschreitend, und obwohl es keine kausale Therapie gibt, können symptomatische Behandlungen wie Physiotherapie und Psychopharmaka die Lebensqualität verbessern.
Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Das Fragile-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist ein neurologisches und psychiatrisches Krankheitsbild, das hauptsächlich, aber nicht nur, bei Männern ab der 6. Lebensdekade auftritt. Die neurologischen Hauptsymptome werden im Namen ausgedrückt: Tremor (Zittern) und Ataxie (Koordinationsstörungen). Es finden sich aber eine Reihe weiterer, vor allem auch psychischer Symptome.
Als häufigstes Symptom findet sich ein Zittern (Tremor) der Hände, beginnend in der meist gebrauchten Hand (Händigkeit), das an das Zittern bei der Parkinson-Krankheit erinnert und besonders stark bei Zielbewegungen (Intentionstremor) ist.
Gelegentlich werden auch ein Kopftremor beobachtet und eine Schädigung der peripheren Nerven (Polyneuropathie). Sehr häufig tritt die Gangataxie mit Gleichgewichtsproblemen und häufigem Fallen auf. Weiterhin können eine Parkinson-Symptomatik, autonome Dysfunktionen mit Blasen- und Darminkontinenz und Impotenz sowie Sprech- (Dysarthrophonie) und Schluckstörungen (Dysphagie) auftreten. Das Spektrum der psychischen Symptomatik ist vielfältig.
Erste Symptome können bereits vor den ersten neurologischen Symptomen auftreten. Hier stehen an erster Stelle progrediente kognitive Schwierigkeiten, die sich bis zur Demenz entwickeln können. Probleme machen vor allem Verhaltensauffälligkeiten wie Angst und Depression, Zurückgezogenheit, soziale Phobie und Reizbarkeit, Distanz- und Kritiklosigkeit, unangebrachte Späße und läppisches Verhalten, Störungen der Selbstkontrolle und -beobachtung, Aufmerksamkeitsstörungen und Störungen der Wortflüssigkeit.
Eine Intelligenzminderung mit einem Absinken des IQ unter 85 wird bei ca. einem Fünftel der Patienten beobachtet. In der MRT finden sich typischerweise eine Abnahme der Groß- und Kleinhirnsubstanz und Signalveränderungen der Weißen Substanz, des sog. Marklagers, besonders der mittleren Kleinhirnstiele. Läsionen der Weißen Substanz finden sich auch neben den Hirnkammern (periventrikulär).
Wie erwähnt, ist besonders mit Beginn des 6. Lebensjahrzehnts mit dem Auftreten einer neurologischen und psychischen Symptomatik zu rechnen. Der Verlauf scheint langsam progredient zu sein, sodass nach 10 Jahren die Gehfähigkeit oft noch erhalten ist. Jedoch kann es zu Persönlichkeitsstörungen kommen, die das familiäre Zusammenleben sehr belasten.
Da die Ursachen des FXTAS nicht bekannt sind, ist auch keine kausale Therapie möglich. Die einzelnen Symptome müssen jeweils nach ihrem Auftreten und der individuellen Belastung behandelt werden (symptomatische Therapie). Auch hier gelten die für die anderen Heredoataxien gegebenen allgemeinen Empfehlungen, vor allem die Physiotherapie, die nicht nur auf die Ataxie, sondern auch auf die Eindämmung des Tremors gerichtet sein muss. Ergotherapeutische Maßnahmen zur Bewältigung der Alltagsprobleme sollten unbedingt enthalten sein. Psychopharmaka können bei der Behandlung der psychischen Symptomatik hilfreich sein, sollten jedoch individuell verordnet werden.